Tirosinemia tipo 1
Tirosinemia tipo 1
Se trata de una enfermedad metabólica de herencia recesiva, se produce por
el déficit de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, el cual compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones.
A consecuencia del bloqueo, se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina.
Se puede manifestar desde la etapa neonatal hasta la edad adulta. Presenta la forma aguda caracterizada por insuficiencia hepática que se presenta en las primeras semanas de vida, la cual se ve acompañada de vómitos, diarrea, edema, ascitis, ictericia y síndrome hemorragiparo.
Durante el periodo de niñez puede presentarse con raquitismo hipofosfemico secundario al daño tubular renal, daño hepático, tendencia al sangrado, retardo en el desarrollo de crecimiento.
Luego en la forma crónica, se presenta una leve visceromegalia, raquitismo subclínico y un moderado retardo del crecimiento. Algunos sujetos presentan insuficiencia renal y en ocasiones requieren de un trasplante renal.
Se trata de una enfermedad metabólica de herencia recesiva, se produce por
el déficit de la enzima fumarilacetoacetato hidrolasa, el cual compromete principalmente el hígado, sistema nervioso central y riñones.
A consecuencia del bloqueo, se forma succinilacetona, que es el metabolito que permite confirmar este diagnóstico. Además presentan elevación de tirosina y de metionina en sangre y orina.
Se puede manifestar desde la etapa neonatal hasta la edad adulta. Presenta la forma aguda caracterizada por insuficiencia hepática que se presenta en las primeras semanas de vida, la cual se ve acompañada de vómitos, diarrea, edema, ascitis, ictericia y síndrome hemorragiparo.
Durante el periodo de niñez puede presentarse con raquitismo hipofosfemico secundario al daño tubular renal, daño hepático, tendencia al sangrado, retardo en el desarrollo de crecimiento.
Luego en la forma crónica, se presenta una leve visceromegalia, raquitismo subclínico y un moderado retardo del crecimiento. Algunos sujetos presentan insuficiencia renal y en ocasiones requieren de un trasplante renal.
