Acidemia propiónica
Acidemia propiónica
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, pero uno de los erros del metabolismo innato más frecuentes. Es una enfermedad donde se produce una alta excreción urinaria de aminoácidos ramificados (valina, isoleucina , leucina y metionina). El descontrol metabólico que desarrolla, incrementa los niveles de ácido propiónico y de otros metabolitos que sirven como marcadores de la enfermedad.
Existen tres formas de presentación de esta enfermedad: aguda neonatal, crónica intermitente y lentamente progresiva. Como consecuencia del acumulo de ácidos orgánicos y amonio, se desarrollan síntomas neurológicos en pacientes que presentan dicha enfermedad. Se presentan alteraciones en el desarrollo psicomotor, letargia, ataxia, distonia muscular, temblores, convulsiones, vértigo. Deterioro mental progresivo, cuya evolución puede llegar a causar la muerte.
Se trata de una enfermedad hereditaria rara, pero uno de los erros del metabolismo innato más frecuentes. Es una enfermedad donde se produce una alta excreción urinaria de aminoácidos ramificados (valina, isoleucina , leucina y metionina). El descontrol metabólico que desarrolla, incrementa los niveles de ácido propiónico y de otros metabolitos que sirven como marcadores de la enfermedad.
Existen tres formas de presentación de esta enfermedad: aguda neonatal, crónica intermitente y lentamente progresiva. Como consecuencia del acumulo de ácidos orgánicos y amonio, se desarrollan síntomas neurológicos en pacientes que presentan dicha enfermedad. Se presentan alteraciones en el desarrollo psicomotor, letargia, ataxia, distonia muscular, temblores, convulsiones, vértigo. Deterioro mental progresivo, cuya evolución puede llegar a causar la muerte.
