Defectos de la beta oxidación
Defectos de la beta oxidación
Se trata se una enfermedad hereditaria del metabolismo de las grasas. Puede producirse un defecto en β-oxidación cuando alguno de los procesos implicados en
esta vía metabólica no se realiza correctamente. El defecto puede estar localizado directamente en la β-oxidación indirectamente en el transporte o metabolismo de la carnitina.
Como consecuencia de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si se encuentran en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs, un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y un descenso de los valores de glucosa (hipoglucemia).
Se comienza manifestar en la etapa neonatal, el niño nace en general sin problemas pero estos defectos comienzan a manifestarse a menudo al comienzo de la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos.
El espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos o con una leve hipotonía hasta debilidad muscular y cardiomiopatía.
Se trata se una enfermedad hereditaria del metabolismo de las grasas. Puede producirse un defecto en β-oxidación cuando alguno de los procesos implicados en
esta vía metabólica no se realiza correctamente. El defecto puede estar localizado directamente en la β-oxidación indirectamente en el transporte o metabolismo de la carnitina.
Como consecuencia de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si se encuentran en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA, que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs, un defecto en la síntesis de cuerpos cetónicos y un descenso de los valores de glucosa (hipoglucemia).
Se comienza manifestar en la etapa neonatal, el niño nace en general sin problemas pero estos defectos comienzan a manifestarse a menudo al comienzo de la lactancia, asociado a procesos febriles, ejercicio prolongado, infecciones, intervenciones quirúrgicas, con pérdida de apetito y vómitos.
El espectro de síntomas clínicos es muy amplio, abarcando desde pacientes asintomáticos o con una leve hipotonía hasta debilidad muscular y cardiomiopatía.
