Acidemia isovalerica
Acidemia isovalerica
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, en el cual se produce un
trastorno en la degradación de las proteínas, causando una acumulación de ácido isovalerico (toxico) y de su derivado (no toxico) de isovalerilglicina en la orina, plasma y tejidos.
2- Forma tardía: se presentan descompensaciones intermitentes, retraso del desarrollo, retraso mental y acidosis.
3- Forma asintomática: no se presenta síntomas asociados.
De acuerdo a su diagnóstico, este se realza a través de estudios de ácidos orgánicos en la orina, el cual demuestra la elevación de ácido isovalerico y sus derivados. Otra forma de diagnóstico es a través de la sospecha clínica de acidosis metabólica, hiperlctemia e hiperamonemia.
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, en el cual se produce un
trastorno en la degradación de las proteínas, causando una acumulación de ácido isovalerico (toxico) y de su derivado (no toxico) de isovalerilglicina en la orina, plasma y tejidos.
- Existen tres tipos de manifestaciones clínicas:
2- Forma tardía: se presentan descompensaciones intermitentes, retraso del desarrollo, retraso mental y acidosis.
3- Forma asintomática: no se presenta síntomas asociados.
De acuerdo a su diagnóstico, este se realza a través de estudios de ácidos orgánicos en la orina, el cual demuestra la elevación de ácido isovalerico y sus derivados. Otra forma de diagnóstico es a través de la sospecha clínica de acidosis metabólica, hiperlctemia e hiperamonemia.
