Acidemia metilmalonica
Acidemia metilmalonica
Se trata de una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, se produce debido a un error innato del metabolismo causado por una escasa o nula actividad de la enzima metilmalonil coA mutasa (MCM), provocando el acumulo de ácido metilmalonio.
Al poco tiempo tras el nacimiento aparece el deterioro generalizado, acidosis metabólica e hiperamonemia. Esta enfermedad puede provocar un deterioro neurológico, insuficiencia renal e incluso llegar a causar la muerte, a excepción de los pacientes que responden a la vitamina b12.
Se diagnostica debido al aumento de ácido metilmalonico en la orina y se confirma mediante análisis molecular genético. El tratamiento se basa fundamentalmente en la disminución de la ingesta de proteínas en la dieta.
Se trata de una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, se produce debido a un error innato del metabolismo causado por una escasa o nula actividad de la enzima metilmalonil coA mutasa (MCM), provocando el acumulo de ácido metilmalonio.
Al poco tiempo tras el nacimiento aparece el deterioro generalizado, acidosis metabólica e hiperamonemia. Esta enfermedad puede provocar un deterioro neurológico, insuficiencia renal e incluso llegar a causar la muerte, a excepción de los pacientes que responden a la vitamina b12.
Se diagnostica debido al aumento de ácido metilmalonico en la orina y se confirma mediante análisis molecular genético. El tratamiento se basa fundamentalmente en la disminución de la ingesta de proteínas en la dieta.
