Enfermedad de la orina olor de jarabe de arce
Enfermedad de la orina olor de jarabe de arce
Es una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a hijos en la mayoría de los casos, denominada así , ya que la orina de los pacientes que padecen de esta enfermedad tiene olor a jarabe de arce.
Se trata de un error innato del metabolismo de los aminoácidos valina, isoleucina y leucina, cuya acumulación de estos aminoácidos en la sangre puede llegar a producir una encefalopatía neonatal grave, en caso de no ser diagnosticada y tratada forma precoz, puede llevar a el desarrollo de secuelas neurológicas permanentes y llegando a ser una enfermedad letal.
Es una enfermedad hereditaria, se transmite de padres a hijos en la mayoría de los casos, denominada así , ya que la orina de los pacientes que padecen de esta enfermedad tiene olor a jarabe de arce.
Se trata de un error innato del metabolismo de los aminoácidos valina, isoleucina y leucina, cuya acumulación de estos aminoácidos en la sangre puede llegar a producir una encefalopatía neonatal grave, en caso de no ser diagnosticada y tratada forma precoz, puede llevar a el desarrollo de secuelas neurológicas permanentes y llegando a ser una enfermedad letal.
