Aciduria glutárica tipo I
Aciduria glutárica tipo I
Se trata enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la
enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.
Esta anomalía generalmente se manifiesta durante el primer año y se manifiesta
fundamentalmente de dos formas: una encefalopatfa aguda con acidosis metabólica, después de la cual aparecen distonia o coreoatetosis , deterioro del desarrollo psicomotor, o bien una enfermedad subaguda, con retraso psicomotor progresivo, seguido de síntomas extrapiramidales.
El diagnóstico se realiza midiendo la actividad enzimática de leucocitos o glóbulos blancos y cultivo de fibroblastos). Existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica.
Se trata enfermedad hereditaria rara, causada por la deficiencia de la
enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa.
Esta anomalía generalmente se manifiesta durante el primer año y se manifiesta
fundamentalmente de dos formas: una encefalopatfa aguda con acidosis metabólica, después de la cual aparecen distonia o coreoatetosis , deterioro del desarrollo psicomotor, o bien una enfermedad subaguda, con retraso psicomotor progresivo, seguido de síntomas extrapiramidales.
El diagnóstico se realiza midiendo la actividad enzimática de leucocitos o glóbulos blancos y cultivo de fibroblastos). Existen algunos casos en los que un tratamiento con dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico consigue notable mejoría clínica.
