Defectos del ciclo de la urea
Defectos del ciclo de la urea
Se trata de una enfermedad en el cual se produce un error del metabolismo innato, es de carácter hereditario. En condiciones normales las proteínas están constituidas por largas cadenas de aminoácidos que liberan amonio, que es un compuesto toxico
para el cerebro. Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea, mediante una serie de reacciones enzimáticas cíclicas, denominado ciclo de la urea, en el cual se convierte el amonio en urea y esta posteriormente es elimina a través de la orina.
El defecto del ciclo de la urea ocurre cuando se produce un fallo en cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea haciendo que no se libere el amonio , haciendo que este se acumule en la sangre y cerebro, que se conoce como hipeamonemia. Además se pueden acumular otros componentes igual de tóxicos, impidiendo la síntesis de compuestos posteriores como la arginina que se convierte en un aminoácido esencial para la síntesis de proteínas.
Se puede manifestar de forma temprana, en la etapa neonatal, cuando el bebe comienza alimentarse, las proteínas del leche se degradan y liberan todos los aminoácidos y a su vez liberan amonio. El amonio tiene bloqueada su vía de transformación en urea, lo que comienza acumularse, haciendo que el niño se intoxique con amonio presenta un rechazo a los alimentos, vomito, hipotonía, letargia e incluso coma.
Sin embargo se puede manifestar de forma más tardía en la infancia, adolescencia o edad adulta, pueden presentarse de formas agudas como en la etapa neonatal o formas crónicas, con síntomas neurológicos ( retraso mental, ataxia, irritabilidad, agresividad ,confusión ,alucinaciones), digestivos (anorexia e intolerancia a proteínas) y hepáticos.
Su diagnóstico se realiza a través de la sospecha clínica, mediante un estudio enzimático y genético.
Se trata de una enfermedad en el cual se produce un error del metabolismo innato, es de carácter hereditario. En condiciones normales las proteínas están constituidas por largas cadenas de aminoácidos que liberan amonio, que es un compuesto toxico
para el cerebro. Nuestro organismo lo elimina convirtiéndolo en urea, mediante una serie de reacciones enzimáticas cíclicas, denominado ciclo de la urea, en el cual se convierte el amonio en urea y esta posteriormente es elimina a través de la orina.
El defecto del ciclo de la urea ocurre cuando se produce un fallo en cualquiera de las reacciones del ciclo de la urea haciendo que no se libere el amonio , haciendo que este se acumule en la sangre y cerebro, que se conoce como hipeamonemia. Además se pueden acumular otros componentes igual de tóxicos, impidiendo la síntesis de compuestos posteriores como la arginina que se convierte en un aminoácido esencial para la síntesis de proteínas.
Se puede manifestar de forma temprana, en la etapa neonatal, cuando el bebe comienza alimentarse, las proteínas del leche se degradan y liberan todos los aminoácidos y a su vez liberan amonio. El amonio tiene bloqueada su vía de transformación en urea, lo que comienza acumularse, haciendo que el niño se intoxique con amonio presenta un rechazo a los alimentos, vomito, hipotonía, letargia e incluso coma.
Sin embargo se puede manifestar de forma más tardía en la infancia, adolescencia o edad adulta, pueden presentarse de formas agudas como en la etapa neonatal o formas crónicas, con síntomas neurológicos ( retraso mental, ataxia, irritabilidad, agresividad ,confusión ,alucinaciones), digestivos (anorexia e intolerancia a proteínas) y hepáticos.
Su diagnóstico se realiza a través de la sospecha clínica, mediante un estudio enzimático y genético.
