Homocistinuria
Homocistinuria
Se trata de un desorden metabólico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la acumulación de metionina y homocisteína en el plasma, tejidos y orina.
Debido a este acumulo puede producirse toxicidad, causando efecto a nivel del sistema nervioso central( convulsaciones, alteraciones psiquiátricas), vascular( accidentes cerebrovasculares, enfermedad vascular), esquelético( osteoporosis) y ocular (luxación del cristalino).
En los recién nacido, es difícil determinar los primeros síntomas ,sin embargo se pueden comenzar a manifestar a través de un retraso de crecimiento y el desarrollo de incremento de problemas visuales pueden llevar al diagnóstico de esta enfermedad. Su diagnóstico se puede determinar, a través de examen físico, como la columna vertebral arqueada, deformidad del tórax e luxación del cristalino del ojo.
A través de exámenes bioquímicos se puede determinar por un examen de aminoácidos en sangre y orina, pruebas genéticas, biopsia de hígado y análisis enzimático, radiografía del esqueleto e examen oftalmológico estándar.
Se trata de un desorden metabólico, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la acumulación de metionina y homocisteína en el plasma, tejidos y orina.
Debido a este acumulo puede producirse toxicidad, causando efecto a nivel del sistema nervioso central( convulsaciones, alteraciones psiquiátricas), vascular( accidentes cerebrovasculares, enfermedad vascular), esquelético( osteoporosis) y ocular (luxación del cristalino).
En los recién nacido, es difícil determinar los primeros síntomas ,sin embargo se pueden comenzar a manifestar a través de un retraso de crecimiento y el desarrollo de incremento de problemas visuales pueden llevar al diagnóstico de esta enfermedad. Su diagnóstico se puede determinar, a través de examen físico, como la columna vertebral arqueada, deformidad del tórax e luxación del cristalino del ojo.
A través de exámenes bioquímicos se puede determinar por un examen de aminoácidos en sangre y orina, pruebas genéticas, biopsia de hígado y análisis enzimático, radiografía del esqueleto e examen oftalmológico estándar.
