Fenilcetonuria

Fenilcetonuria

Enfermedad congénita del metabolismo, causada por el déficit de la enzima fenilalanina hidroxilasa, la cual es la responsable de transformar de fenilalanina a tirosina, lo que provoca un incremento en los niveles en la sangre, provocando un retardo a nivel mental.

Dentro de las manifestaciones clínicas, en recién nacidos son raras y difícil de identificar debido a que son asintomáticas, lográndose identificar hasta la infancia temprana.

En pacientes que no son tratados la enfermedad se manifiesta con incapacidad intelectual.
Otros hallazgos pueden incluir anormalidades de marcha y postura.